정의

1. 한 개체의 염기서열을 모두 모은 것을 유전체(Genome) 라고 한다.
2. 유전체의 일부를 차지하는 구간으로, 유전 형질의 단위가 되는 것을 유전자(Gene) 라고 한다. 특히 진핵생물에서는 인트론과 엑손으로 이루어져 있다.

설명

genome이라는 단어는 유전자를 의미하는 gene에 -체를 의미하는 -ome가 붙어서 만들어졌다.

• 유전자는 입자가 아니다
  • 유전체의 일부이므로 물리적으로는 염색체의 일부, 정보적으로는 염기서열의 일부다. DNA의 특정 부분을 말하며, 어떤 형질이 밝혀진다면 그에 대한 유전자라고 말할 수 있다. 예를 들어 1번 염색체의 길이가 100이고 그 중 20부터 30까지가 간암의 발병률을 올릴 수 있다면 그 부분을 간암 유전자라고 부를 수는 있다.
• 인트론도 유전자에 포함될 수 있다
  • 인트론은 단백질 합성에 관여하지 않지만 유전자의 일부일 수는 있다. 유전자는 구간으로 정의되었으므로 인트론이 반드시 빠져야할 이유가 없다면 유전자에 포함되어야 한다.
• 염색체의 모든 부분이 반드시 유전자는 아니다
  • 숨겨진 진실이 무엇이든, 유전 형질에 관계없는 부분은 유전자가 아니다. 물론 차후 연구에 따라 어떤 형질에 관여하는지 밝혀지거나 우리가 예상하지 못하는 부분에 영향을 끼칠수도 있기는 하다. 그러나 암 연구에서 '왼발 네번째 발톱의 단단함에 아주 조금 영향을 미치는 유전자'는 실제 유전자라고 할지라도 굳이 유전자라고 하지 않는다.
• 유전체는 각 개체마다 다르다
  • 한 개체의 유전체는 다른 종의 한 개체의 유전체와는 극명하게 다르며, 유전정보의 방대함을 생각해보았을 때 그 극명한 차이를 내는 원인은 극히 작다. 따라서 한 개체의 유전체를 파악했다는 것은 그 종을 거의 다 파악한 것이나 마찬가지다. 이는 우리 인간끼리 아무리 달라봤자 인간이라는 점에서는 큰 차이가 없다는 것와 비슷하다. 그러나 이는 어떤 인간이든 인간이라는 종을 대표하기에 문제가 없다는 것이지 모든 인간이 같다는 말은 아니다. 유전체는 어디까지나 한 개체에 하나만 있다.