1강 FASTQ Format, QC and Preprocessing

• Platform specific quality score

  • 플랫폼에 따라 Quality Score가 다르게 매겨짐 (기준이 다름)

• QC tools

  • FastQC

• Preprocessing tools

  • FastX
  • trimmomatic

2강 Reference File (FASTA and GTF)

• GTF (General Transfer Format)

  • Gene annotation files
  • Gene transcript annotation format
  • It includes exon, intron, transcripts, and genes

• GRCH37 vs GRCH38 ?

  • GRCH37보다 38이 더 최신
    • but annotation이 최신이라 덜 되어 있음
      • so 37을 쓰는 것을 더 추천

3강 Introduction to the alternative splicing in human disease

• Intron은 잘려서 나가고 Exon만 사용해서 mRNA를 만들어야 함
  • Intron은 잘려 나가고 Exon만 남겨서 붙이는 과정을 alternative splicing이라 부름

• mRNA 발현이 tissue specific하게 나타남